Спасибо
Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!
В последние годы стал использоваться еще один диагностически ценный метод – кордоцентез. Для этого делают прокол вены пуповины (корды) и берут небольшое количество крови для анализа, а при необходимости в эту же вену вводят лекарственные вещества. Обычно кордоцентез используется в тех случаях, когда необходимо выявить хромосомные или наследственные заболевания, резус-конфликт между плодом и матерью, гемолитическую болезнь.
Обе эти процедуры стали возможными только благодаря внедрению в медицинскую практику ультразвукового исследования , позволяющего визуально отслеживать ход проведения манипуляции. Трудно переоценить важность и необходимость этих методов диагностики , ведь с их помощью можно судить об имеющихся аномалиях в отдельных генах или целых хромосомах, не затрагивая при этом целостность тканей самого плода.
Простое биохимическое исследование амниотической (околоплодной) жидкости позволяет определить уровень ферментов, гормонов и аминокислот, от которых в большой степени зависит рост и развитие плода. Анализ пуповинной крови дает возможность обнаружить такие серьезные внутриутробные инфекции , как ВИЧ , краснуха , цитомегалия, парвовирус В19 (вирус хронической анемии).
Перед проведением амниоцентеза беременную тщательно осматривают на УЗИ, при этом обращают особое внимание на расположение плаценты и объем околоплодной жидкости, количество плодов, их сердечную деятельность. После уточнения всех особенностей крепления плаценты в матке и расположения плода приступают непосредственно к самой процедуре. Обычно ее проводят без обезболивания, но при низком пороге болевой чувствительности допускается введение анестетиков в кожные покровы живота.Длительность манипуляции составляет не более 2-3 минут. По свидетельствам многих женщин, процедура не болезненна, но вызывает неприятные ощущения, которые вскоре после исследования самостоятельно проходят.
Прокол производят специальной тонкой иглой с мандреном (металлической проволокой, которая препятствует попаданию воздуха в полость амниона). Длину иглы подбирают индивидуально, в зависимости от телосложения женщины и расположения амниона в полости матки.
В течение всей процедуры выполняется УЗ-мониторинг, чтобы не затронуть иглой плод и не повредить пуповину . При расположении плаценты на передней стенке матки допускается произведение пункции через нее, однако для прокола всегда стараются выбрать самое тонкое место.
Больших различий между ранним и поздним амниоцентезом нет, но проведение этой манипуляции на сроках до 14 недели требует от врача большей аккуратности и более медленного продвижения иглы, т.к. плодные оболочки еще не достаточно прочно соединены со стенками матки.
По окончании процедуры шприц с околоплодными водами отправляют в лабораторию, а пациентку инструктируют по поводу возможных изменений в самочувствии и правилах поведения после амниоцентеза. Женщина должна соблюдать строгий постельный режим в течение нескольких дней. При этом нужно обращать внимание на подтекание околоплодных вод или покраснение места прокола, а незначительная боль в области пункции или тянущие не сильные боли в брюшной полости – явление нормальное, эти симптомы вскоре пройдут самостоятельно. Насторожить беременную должно повышение температуры или появление жара в области пункции. Обо всех изменениях необходимо немедленно сообщить гинекологу , с тем, чтобы предотвратить развитие осложнений и сохранить жизнь и здоровье плода.
Тем не менее, при наличии показаний амниоцентез может быть назначен на ранних сроках беременности (с 7 по 14 неделю). В этом случае возможна пункция (прокол) амниотического пузыря не через переднюю брюшную стенку, а по заднему своду влагалища. Такой доступ является иногда даже более предпочтительным, особенно когда плодное яйцо расположено недалеко от входа во влагалище.
Несмотря на достаточно низкую успешность раннего амниоцентеза, его рекомендуют проводить в тех случаях, когда существует очень большая вероятность внутриутробных аномалий плода. В этом случае часто возникает необходимость прерывания беременности, и чем раньше оно будет проведено, тем меньшую психологическую и физическую травму испытает женщина.
На ранних сроках беременности амниоцентез назначают при наличии одного или нескольких факторов:
Помимо этого, независимо от сроков беременности, врач вправе назначить амниоцентез в случаях:
К основным противопоказаниям относятся:
Достоверность результатов амниоцентеза очень высока и составляет приблизительно 99,5%. Оставшийся процент неудач обычно объясняется попаданием крови матери в пункционный материал или недостаточным количеством полученной жидкости.
Каждая женщина, решившаяся на проведение данного теста, должна быть готова к плохим новостям, т.к. этот анализ назначают только в случае серьезных подозрений у врача на возможные аномалии развития плода. Если результаты исследования показывают нарушения в развитии плода, перед женщиной возникает необходимость сделать выбор – сохранять беременность или же прервать ее. Врач в данной ситуации может и должен проинформировать о возможных последствиях того или иного решения, но окончательное решение в любом случае принимать предстоит самой женщине.
Делать амниоцентез или нет – необходимо решать женщине самостоятельно. Врач может порекомендовать проведение этого теста (в некоторых случаях он может это сделать очень настоятельно), но в перечень обязательных исследований амниоцентез не входит.Если в прошлом у женщины были случаи рождения ребенка с аномалиями, или на ранних сроках беременности она принимала тератогенные и токсические препараты, проведение амниоцентеза особенно актуально. Это позволит избежать рождения неполноценного ребенка или морально подготовиться к тому, что малыш будет иметь пороки развития.
Бояться последствий этой процедуры не стоит, т.к. риски очень минимальны, как для беременной, так и для плода.
Среди возможных последствий амниоцентеза следует назвать:
Во втором триместре (до 20 недели) остается возможным амниоцентез, и появляются условия для проведения кордоцентеза. На поздних сроках беременности более информативным методом является кордоцентез, в связи с тем, что в кровь из пуповины в большинстве случаев получить легче, культивируется полученный материал значительно быстрее (всего 2-3 дня), и вероятность ложных результатов значительно ниже.
Возможные последствия обеих манипуляций одинаковы и не превышают 1-1,5%.
Определение пола ребенка во время амниоцентеза является важной частью исследования в том случае, когда имеется подозрение на наследственное заболевание, которое передается исключительно по мужской линии.
Для удовлетворения личного интереса матери по поводу пола будущего ребенка ни амниоцентез, ни кордоцентез не производится.
В России и на Украине практически в каждом крупном городе есть медико-генетические центры, которые проводят данную процедуру. Кроме того, в этих городах можно найти и частные учреждения, которые оснащены всем необходимым для проведения амниоцентеза и других методов исследования для раннего выявления патологий у плода. К давно существующим и хорошо себя зарекомендовавшим медицинским центрам можно отнести многопрофильный медицинский центр "Мать и дитя". В нем женщина может получить квалифицированную врачебную помощь, проконсультироваться по всем волнующим вопросам, а также сдать необходимые лабораторные анализы.
Ольга, Казань:
Ирина, Минск:
"Решила написать свой отзыв, возможно, он кому то поможет принять правильное решение. На 20 неделе беременности мне захотелось узнать пол будущего ребенка, других оснований для похода к врачу у меня не было – чувствовала себя отлично, ни тебе токсикоза , ни отклонений в анализах. Пришла я спросить про одно, а мне рассказали совсем про другое. На УЗИ врач увидела аномалии в строении сердца и пуповины плода. Оказывается, это два показателя, указывающие на синдром Дауна. С перепуганным видом я пришла на прием к своему гинекологу. Она меня тут же направила на дневной стационар для профилактики фетоплацентарной недостаточности и гипоксии у плода. На 21 неделе, после повторного безрадостного УЗИ, мне назначили кордоцентез (по срокам амниоцентез уже не подходил). После того, как врач взяла кровь из пуповины плода, она сказала, что анализы будут готовы через 5 дней, а тут еще и праздники, в общем, ждать пришлось целых 2 недели! Опускаю тут все свои переживания, они были невыносимы, думала, сойду с ума. Когда позвонили генетики, думала сердце выпрыгнет из груди, поднялось от волнения давление. К врачу на консультацию ехала в полуобморочном состоянии, если бы не муж, не доехала бы. При встрече врач сказала, что набор хромосом у плода 46 XY, я ничего не поняла и начала плакать. Она начала успокаивать и говорить, что это означает, что у меня в животе растет и развивается ЗДОРОВЫЙ мальчик! Муж расплакался вместе со мной. Нас обоих потом отпаивали валерианкой . Последние месяцы беременности я просто наслаждалась своим состоянием и постоянно разговаривала со своим мальчиком, рассказывала ему сказки, пела песни. Страшно представить, как бы я себя чувствовала и поступала, если бы результат был другим. Хотя, со временем пришла к выводу, что кордоцентез, равно как и другие подобные процедуры, очень важны и нужны. Лучше знать, что тебя и твоего малыша ждет, чем пребывать в полном неведении. Такие анализы нужны хотя бы за тем, чтобы женщина могла принять решение – готова ли она взять на себя подобную ответственность и жить с ней всю жизнь? Да простят меня женщины, имеющие другое мнение на этот счет, но я считаю, что если малыш по ВСЕМ тестам будет с отклонениями, то не стоит обрекать его (да и себя, наверное) на длительные, пожизненные мучения. Понимаю, что вопрос спорный, и так сказать философский, но я для себя решила именно так. Всем будущим мамочкам желаю здоровых и счастливых детишек!"
Амниоцентез - забор околоплодных вод с целью выявления хромосомных и генетических заболеваний у эмбриона. Во время данной процедуры врач выделяет небольшое количество при помощи тонкой длинной иглы, которая вводится через кожу живота.
Выявление хромосомных патологий при заборе околоплодных вод
Не выступает обязательной процедурой, которую проводят с целью диагностики во время беременности. Такой анализ предлагают лишь тем женщинам, у которых присутствует высокий риск рождения ребенка с врожденными аномалиями.
Процедура показана женщинам:
Если в семье будущей мамы присутствуют врожденные дефекты – ей необходимо сперва пройти генетическое консультирование, а затем уже амниоцентез. Желательно это сделать перед зачатием.
Цены на проведение амниоцентеза варьируют в Москве от 3000р до 40 тысяч. Лучшие варианты представлены
.Несмотря на достоверные и ценные результаты амниоцентеза о состоянии малыша, необходимо подходить очень серьезно к вопросу о решении проведения процедуры.
Негативные последствия могут возникнуть в следующих случаях.
Выполняется только в больницах
2. Лихорадка у будущей мамы.
Вся перепуганная я пришла к своему гинекологу, а она направила меня на дневной стационар для . На 13-ой неделе после очередного безрадостного узи мне назначили проведение амниоцентеза и сказали, сколько я буду ждать результат. Сроки не совпали, так как были праздники, и я переждала лишних 2 недели! Все это время я не могла ни есть, ни спать. Когда пришел генетик, мне сообщили, что набор хромосом у плода 46 XY. Я ничего не поняла и начала плакать. Однако врач меня успокоила и сказала, что у меня растет абсолютно здоровый мальчик!
Обследования, направленные на выявления различных патологий у плода, проводятся в самые разные периоды вынашивания малыша. Одним из них является амниоцентез.
Данное исследование появилось в медицинской практике совсем недавно. На протяжении многих столетий доктора не имели возможности выявлять различные патологии внутриутробного развития плода на самых ранних стадиях его развития. Современные методики позволяют врачам делать это довольно успешно и эффективно.
Амниоцентезом врачи называют инвазивную методику. Она заключается в проколе амниотической оболочки . Делается это специальным медицинским инструментом, который предварительно подвергается серьезной обработке и является стерильным.
Во время проведения обследования забирается небольшое количество околоплодной жидкости. Исследование этого биоматериала проводится уже в условиях лаборатории. Также в процессе данной процедуры врачи могут ввести в амниотический пузырь лекарственные средства.
Проводить исследование можно разными методами. Для этого доктора могут использовать специальный пункционный адаптер или пользуются методикой «свободных рук».
Оба этих метода позволяют выявлять хромосомные патологии у малышей достаточно эффективно.
Врачи отмечают, что проводить данную процедуру можно в самые разные сроки беременности. Оптимально, если такое исследование проводится на 17-20 неделе внутриутробного развития плода.
Если обследование выполняется во время первого триместра беременности, то оно называется ранним. Поздний амниоцентез врачи делают уже после пятнадцатой недели внутриутробного развития малыша.
Основная цель проведения данной процедуры – диагностическая. Амниоцентез показывает уже на ранних сроках внутриутробного развития малыша наличие у него различных генетических патологий. Такая интенатальная диагностика показана всем беременным, имеющим отягощенный семейный анамнез или предрасполагающие факторы риска.
Если после прохождения генетического скрининга у будущей мамочки были выявлены возможные признаки наличия хромосомных заболеваний, то врачи также порекомендуют ей пройти амниоцентез. Назначить данное исследование может также и врач-генетик после проведения консультации . Если во время скрининга у женщины по лабораторным анализам и по УЗИ были обнаружены признаки наличия генетических патологий у плода, то проведение амниоцентеза ей весьма показано.
Данную процедуру можно также провести и при наличии у матери и ее малыша резус-конфликта. В этой клинической ситуации риск формирования различных патологий заметно возрастает. С помощью исследования околоплодных вод данные болезни легко выявляются. Назначается такое исследование, как правило, при осложненном течении беременности.
Во время 2 и 3 триместров врачи могут прибегнуть к назначению данной процедуры, чтобы установить степень выраженности функциональных нарушений в работе жизненно важных органов плода.
С помощью амниоцентеза можно получить информацию о зрелости легких и наличии в них сурфактанта, провести оценку тяжести гемолитической болезни или диагностировать различные инфекционные заболевания.
Амниоцентез может выступать также не только диагностической, но и лечебной процедурой. Назначается она в этом случае женщинам, имеющим признаки многоводия. Во время проведения процедуры доктор с помощью специального инструмента может удалить избытки околоплодных вод. При правильно выполненной методике данной манипуляции риск развития нежелательных последствий для плода практически отсутствует.
У некоторых женщин во второй половине беременности развиваются патологии, которые могут потребовать введение в амниотический пузырь лекарственных препаратов. Такую методику врачи называют интраамниальной. Проводится данная процедура только опытными специалистами, имеющими довольно большой клинический опыт.
Фетохирургия – это один из новейших методов лечения плода. В этом случае врачи еще во время внутриутробного развития могут устранить определенные патологии и грубые пороки развития. Сразу же стоит отметить, что данный метод является достаточно новым и в настоящее время совершенствуется.
До проведения исследования будущей маме необходимо будет сдать несколько лабораторных тестов. Они необходимы для того, чтобы врачи смогли выявить возможные противопоказания для проведения данного обследования. К таким тестам относятся общий анализ крови и мочи, а также биохимическое исследование (по показаниям).
Также гинеколог обычно делает мазок из влагалища на предмет обнаружения в нем различных инфекций. Обострение инфекционных заболеваний может стать относительным противопоказанием для проведения амниоцентеза.
Перед проведением данной диагностической процедуры врач обычно назначает будущей маме пройти УЗИ. Оно необходимо для установления патологий, а также для оценки состояния плода перед проведением процедуры. Некоторые специалисты предварительное ультразвуковое исследование не проводят, а выполняют его уже перед непосредственным проведением амниоцентеза.
Для того, чтобы не спровоцировать кровотечение во время проведения данной процедуры, врачи рекомендуют женщинам не употреблять в течение недели до проведения обследования никаких антиагрегантов и антикоагулянтов.
Эти средства способствуют разжижению крови, что может привести к сильному кровотечению во время или после диагностического обследования.
В том случае, если исследование проводится после 21 недели беременности, то доктор порекомендует будущей маме прийти на исследование с наполненным мочевым пузырем. Если диагностическая процедура выполняется на более ранних сроках, то делать этого не нужно.
Перед выполнением данного инвазивного обследования врач обязательно должен предупредить будущую маму о всевозможных осложнениях и последствиях данного теста. После такой беседы с доктором она подписывает добровольное информированное согласие . Этот медицинский документ обязательно прикрепляется в медицинскую карточку.
Методика проведения данной процедуры довольно сложная. Для его проведения используется специальный ультразвуковой прибор. Используя датчик, доктор находит лучшее место для осуществления забора околоплодной жидкости. Лучшая локализация – место, не контактирующее с петлями пуповины.
Вводиться медицинский инструмент будет трансплацентарным способом. Для этого врачи стараются определить самый тонкий участок, где толщина плаценты минимальна. Во время процедуры используются специальные пункционные иглы. В процессе проведения исследования доктор обязательно следит за совершением своих действий. Результат он видит на специальном экране – мониторе.
Для проведения процедуры, как правило, не требуется дополнительного обезболивания. В некоторых случаях доктор для уменьшения болевого компонента может использовать местную анестезию. Для этого используется 0,5% раствор новокаина. Перед введением иглы в живот врач обязательно обработает живот будущей мамы спиртовым дезинфицирующим раствором. Такая дезинфекция поможет снизить потенциальный риск инфицирования.
После того, как игла попала в необходимое для пункции место, доктор присоединяет шприц и проводит забор необходимого количества околоплодных вод. Обычно первые 0,6 мл полученного биоматериала выливаются. По отзывам врачей, он непригоден для проведения исследования.
В первом объеме околоплодных вод может содержаться множество материнских клеток. Они могут привести к тому, что результаты исследования окажутся недостоверными. Для проведения лабораторной диагностики требуется 18-20 мл околоплодной жидкости.
После проведения всей процедуры игла вытаскивается. Место пункции обрабатывается с помощью специальных растворов дезинфицирующих средств.
После всей процедуры доктор обязательно оценивает состояние плода. Для этого он подсчитывает его сердцебиение. Если данное исследование проводится в завершающем периоде беременности, то врачи будут проводить мониторинг состояния малыша в течение еще некоторого времени. В некоторых случаях может быть показана последующая антибактериальная профилактика, проводимая по определенным медицинским показаниям.
В течение пары дней после проведения процедуры у женщины может появиться ощущение болезненности в нижней половине живота. Для уменьшения болевого симптома врачи назначают в такой ситуации обезболивающие и симптоматические средства. Довольно часто боль исчезает самостоятельно, без применения каких-либо медикаментов.
В первые сутки после проведения амниоцентеза гинекологи рекомендуют больше находиться в постели . Физические нагрузки исключаются. Кушать следует легкую пищу, которая легко усваивается и не вызывает газообразования.
Если через несколько дней интенсивность болевого синдрома в животе не снижается, а у женщины появляются мажущие кровянистые выделения из половых путей или поднимается температура тела, то в этом случае ей следует сразу же обратиться к врачу. Вполне возможно, что у нее появились осложнения после проведенного исследования.
Данное исследование позволяет выявлять наследственные и генетические заболевания у плода. Назначается это обследование всем будущим мамам, имеющим отягощенный семейный анамнез по развитию таких патологий.
При помощи проведения цитогенетического и молекулярного анализа амниоцитов можно эффективно провести пренатальную диагностику многих врожденных заболеваний генетического аппарата.
С помощью проведения биопсии ворсин хориона можно получить более точные результаты исследования на обнаружение некоторых хромосомных патологий. Оно является довольно точным и крайне инвазивным.
Специалисты отмечают, что точность проведенного обследования составляет 98,5-99%. Более точные результаты регистрируются в случае, если методика обследования не была нарушена.
Для того, чтобы провести исследование, полученный биоматериал засеивается на питательные среды. Это помогает активному росту плодовых клеток. После этого проводится цитогенетическое обследование.
Плохие результаты исследования могут быть зарегистрированы при вентрикуломегалии у плода.
В норме в генетическом материале должно быть 23 пары хромосом. При плохих результатах это количество может изменяться. Так проявляются многие генетические дефекты. Изменение количества хромосом встречается при болезни Дауна, а также при синдромах Патау и Эдвардса.
Также плохой результат проведенного амниоцентеза может свидетельствовать о наличии у малыша тяжелых пороков его внутриутробного развития – анэнцефалии или спинномозговой грыжи. После проведенного исследования специалисты могут исключить такие опасные состояния, как муковисцидоз и серповидно-клеточную анемию. Обе этих патологии являются крайне опасными для дальнейшей жизни плода и могут привести к формированию у него различных аномалий развития внутренних органов.
Лабораторный анализ околоплодной жидкости позволяет определять наличие в водах различных опасных патологий, таких как герпесная и краснушная инфекция. Данные заболевания могут привести к формированию у плода различных врожденных аномалий развития.
В некоторых случаях результаты проведенного обследования могут определить наличие у развивающегося в материнском животике малыша различных наследственных заболеваний, сцепленных с половыми Х и Y хромосомами. Примером такой болезни является гемофилия. Это заболевание проявляется у мальчиков и существенно ухудшает их качество жизни.
Когда результаты биохимического исследования околоплодных вод готовы, то можно выявить и степень зрелости легких плода. Для этого специалисты оценивают два показателя – лецитин и сфингомиелин. Для составления прогноза используется их соотношение.
В случае, если полученное значение находится в пределах 2/1, то это свидетельствует о полной зрелости легочной ткани малыша. Смещение показателя от 1,5 до 1,9/1 – возможный признак развивающегося дистресс-синдрома.
Если данный критерий равен 1,5/1, то это уже, как правило, следствие дистресс-синдрома.
Все инъекционные процедуры являются довольно опасными. Риск развития неблагоприятных последствий после таких манипуляций все-таки существует. Врачи выделяют несколько клинических ситуаций, которые могут развиться после осложненного амниоцентеза. К ним относятся:
Амниоцентез можно проводить только по строгим медицинским показаниям. Любые вмешательства в целостность околоплодных оболочек могут привести к довольно печальным последствиям как для будущей мамы, так и для ее малыша.
Для проведения данной процедуры врачи выделяют ряд противопоказаний. Так, амниоцентез нельзя выполнять во время острого периода инфекционного заболевания. Высокая температура тела и катаральные симптомы – относительное противопоказание для проведения исследования.
После выздоровления будущей мамы от вирусной или бактериальной инфекции данное исследование все-таки можно выполнить. Перед его проведением беременной женщине следует обязательно посетить терапевта , чтобы он дал ей заключение о возможности проведения данной процедуры после перенесенной инфекции.
Наличие у будущей мамы в полости матки больших миоматозных узлов или других новообразований – также противопоказание для проведения данного исследования. Риск травматизации таких структур очень высок. В этом случае амниоцентез, как правило, не проводится. Альтернативой исследования в такой ситуации выступают лабораторные тесты и анализы, позволяющие выявить различные признаки генетических и хромосомных патологий.
Высокий риск самопроизвольного аборта или выкидыша также является противопоказанием для проведения данного обследования во время беременности. Если у женщины по каким-то причинам уже началось отслоение плаценты, то проводить данную процедуру также нельзя. В этом случае риск внутриутробной смерти плода возрастает в несколько раз.
Дополнительно об амниоцентезе смотрите в следующем видео.
С 27 декабря 2017 года в медико-генетическом центре «Геномед» (г.Ростов-на- Дону) можно сделать амниоцентез — исследование околоплодной жидкости, взятой с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы. Данная процедура является простой хирургической операцией, позволяющей врачам получить очень важную информацию о состоянии ребенка. ДНК-анализ клеток плода помогает подтвердить или опровергнуть наличие генетических заболеваний у малыша.
Обычно амниоцентез проводят с диагностической целью в случае, когда лечащего врача насторожили результаты УЗИ или скринингового тестирования. Также его назначают тем женщинам, у которых выявлено острое многоводие, существуют медицинские показания для прерывания беременности или требуется хирургическое лечение плода.
Так как данная процедура несёт в себе угрозу выкидыша, то её может проводить только суперпрофессиональный доктор! Именно поэтому для проведения амниоцентеза МГЦ «Геномед» пригласил врача ультразвуковой диагностики, к.м.н. Кох Л.В. — одного из лучших профессионалов отрасли. Приём Лилия Владимировна ведёт каждую среду. Обязательно нужна предварительная запись.
Биография Кох Л.В.:
В 1998 г. окончила Ростовский государственный медицинский университет по специальности «Лечебное дело».
С 1998 по 2000 год прошла ординатуру при Ростовском научно-исследовательском институте акушерства и педиатрии.
В 2008 году на базе Ростовского гос. медицинского университета защитила кандидатскую диссертацию на тему «Оценка адаптационно-компенсаторных возможностей плода при выборе срока и метода родоразрешения у беременных с сахарным диабетом».
Кох Л.В. постоянно совершенствуется и имеет документы, подтверждающие повышение квалификации:
Удостоверение о повышении квалификации — Учебно-исследовательский центр «СоМеТ» на базе Научного центра сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева РАМН по теме «Внутриутробная диагностика патологии сердечно-сосудистой системы».
Удостоверение о повышении квалификации — Институт повышения квалификации Федерального медико-биологического агентства по теме «Актуальные вопросы комплексной пренатальной диагностики «Эхокардиография плода. Допплерография в акушерстве» (2006 год).
Диплом о профессиональной переподготовке — Кубанский государственный медицинский университет по программе «Ультразвуковая диагностика» (2007).
Все материалы на сайте подготовлены специалистами в области хирургии, анатомии и профильных дисциплинах.
Все рекомендации носят ориентировочный характер и без консультации лечащего врача неприменимы.
Амниоцентез - это инвазивная процедура, проводимая во время беременности для выявления хромосомной патологии, удаления излишков околоплодных вод, введения медикаментов. Как способ диагностики, амниоцентез дает наибольший объем информации при подозрении на генетические мутации, однако он сопряжен с некоторыми рисками как для матери, так и для развивающегося малыша, поэтому широкое его применение ограничено рядом строгих показаний.
В течение беременности растущий плод в матке окружен околоплодными водами, количество которых постепенно увеличивается ко второму триместру. Они выполняют важную трофическую и защитную функцию, помогают малышу комфортно себя чувствовать до самых родов, однако их излишек или недостаток неблагоприятно сказывается на течении беременности, а состав меняется при самой разной патологии.
В случае, когда неинвазивные диагностические процедуры - скрининговые УЗИ и лабораторные исследования - не дают достоверной информации о состоянии плода, у генетиков есть основания предполагать хромосомные отклонения либо количество вод слишком велико, акушеры-гинекологи предлагают будущей маме амниоцентез, объясняя суть, смысл исследования и его возможные последствия.
Конечно, большинство женщин, столкнувшихся с необходимостью такого обследования, испытывают вполне обоснованные опасения, связанные с возможными неблагоприятными последствиями. Так, риск прерывания беременности и инфицирования может повлечь длительную госпитализацию, а в редких случаях и вовсе возможен самопроизвольный аборт, поэтому каждое решение о проведении амниоцентеза должно быть тщательно взвешенным.
Немаловажным моментом является отношение женщины к возможной патологии со стороны ребенка. Многие заведомо знают, что результат амниоцентеза не повлияет на дальнейшие действия, и ребенок будет рожден во что бы то ни стало, поэтому считают более безопасным отказ от процедуры. Другие не готовы к рождению малыша с теми или иными отклонениями, поэтому неутешительное заключение генетика после амниоцентеза станет поводом к прерыванию беременности.
Ни тех, ни других будущих мам нельзя обвинять в безрассудстве, ведь решение о рождении ребенка с патологией или аборте - дело сугубо личное, однако в первом случае врач всегда объясняет суть нарушений со стороны плода и возможные трудности, с которыми придется столкнуться не только маме, но и всей семье.
Стоит отметить, что на сегодняшний день амниоцентез признан безопасным, так как методика его проведения давно отработана, а контроль всей процедуры производится с помощью ультразвука, однако лучше будет, если манипуляцию проведет опытный специалист, поэтому о месте процедуры и конкретном враче лучше позаботиться заранее, выяснив репутацию клиники и конкретного врача.
Суть амниоцентеза заключается в заборе околоплодной жидкости, содержащей слущенные клетки кожи развивающегося ребенка и различные метаболиты, которые могут быть использованы с диагностической целью. Клетки плода подлежат цитогенетическому исследованию, в ходе которого устанавливается хромосомный набор и любые генетические отклонения.
Околоплодные воды берут при помощи иглы, прокалывающей стенку матки. Информативность этого теста превышает 99%, позволяя с высокой точностью устанавливать тяжелую наследственную и врожденную генетическую патологию.
Показания к амниоцентезу довольно строгие и ограничены теми случаями, когда без этой процедуры никак не обойтись. В то же время, даже при их наличии женщина все равно в праве отказаться от исследования, взяв всю ответственность за возможные последствия на себя. С другой стороны, любая беременная может захотеть пройти тест платно, при отсутствии четких показаний, для самоуспокоения.
Амниоцентез показан для:
Самым частым показанием к амниоцентезу становится возможная болезнь Дауна, которую специалисты заподозрили по результатам УЗИ и лабораторного обследования беременной. Частота таких амниоцентезов выше у женщин после 35 лет, которые имеют больший риск хромосомной патологии у плодов.
Помимо синдрома Дауна, возможна пренатальная диагностика и других тяжелых заболеваний - синдром Эдвардса, Патау, патология половых хромосом, муковисцидоз. В некоторых случаях при неблагоприятном семейном анамнезе, когда известно, что среди кровных родственников были случаи генетических заболеваний, сцепленных с полом (гемофилия, например), которые невозможно выявить при УЗИ, амниоцентез нужен для точного установления пола, что позволит исключить или подтвердить вероятность патологии у ребенка.
Оценка состояния плода посредством анализа околоплодных вод проводится при беременности поздних сроков. К примеру, при гемолитической болезни на фоне резус-несовместимости крови мамы и малыша могут потребоваться роды путем кесарева сечения раньше положенного срока, но для этого важно знать, насколько легкие новорожденного будут способны к самостоятельному дыханию. Амницентез даст нужную информацию о степени зрелости сурфактанта легких и целесообразности кесарева на конкретном сроке беременности.
Кроме оценки показаний, важно полностью исключить препятствия к пункции, наличие которых может вызвать серьезные осложнения. Ими считаются:
Препятствием к проведению инвазивной диагностики патологии плода может стать категорический отказ от процедуры со стороны беременной женщины. Обычно так происходит, если будущая мама заведомо знает, что будет рожать малыша даже при условии наличия у него неизлечимого заболевания. Однако, и в такой ситуации амниоцентез может быть полезен. Он поможет спланировать предстоящие роды в зависимости от предполагаемой патологии, а родителям - заранее подготовиться к рождению малыша с тем или иным пороком.
Если врач рекомендует беременной женщине пройти амниоцентез, следует взвесить все «за» и «против», решить, готова ли будущая мама к рождению не совсем здорового ребенка морально и финансово либо способна ли будет она в случае негативного результата пойти на аборт. Женщина должна знать, что если она сама решит отказаться от обследований, то никто не в праве ее заставить проходить какие-либо процедуры.
По времени проведения исследования, амниоцентез бывает:
Ранний амниоцентез назначается с восьмой по 14 неделю гестации, его цель - исключить генетические отклонения у малыша. Поздний - показан после 15 и до 18 недель беременности, он может назначаться как для диагностики, так и для лечения (амниоредукция, введение абортивных средств при аборте по медицинским или социальным показаниям).
Оптимальным и наиболее безопасным сроком для амниоцентеза считается промежуток между 15 и 18 неделями беременности. В это время околоплодные воды уже имеют достаточный уровень противомикробной защиты, а плацента сформирована и хорошо прикреплена к стенке матки.
Женщина должна знать, что до получения результата амниоцентеза может пройти до месяца, поэтому если его результат повлияет на дальнейшие планы по сохранению или прерыванию беременности, то тянуть с диагностикой не стоит, ведь срок беременности будет еще больше, а прервать ее станет значительно труднее и опаснее.
амниоцентез
В зависимости от технических особенностей проведения амниоцентеза, выделяют два способа процедуры:
В современных условиях амниоцентез предполагает ультразвуковой контроль, снижающий риск травмирования тканей и предполагающий более точный прокол в наиболее безопасном месте. Если такой возможности нет, то процедуру проводят вслепую, ориентируясь на данные предыдущих УЗИ о расположении плаценты и плода в матке.
Амниоцентез не требует какой-либо специфической подготовки и проводится в амбулаторных условиях. Заблаговременно женщине необходимо пройти ультразвуковое исследование, уточняющее локализацию плаценты, количество плодов и из взаимное расположение, объем жидкости в матке.
Если женщина плохо себя чувствует, поднялась температура или есть какие-либо выделения из половых путей, то следует обязательно проконсультироваться с акушером-гинекологом. Возможно, амниоцентез будет противопоказан и его придется отложить или отменить совсем.
Перед исследованием пациентка обязательно дает свое письменное согласие на проведение амниоцентеза, поэтому все интересующие вопросы касательно хода манипуляции, рисков и последствий нужно выяснить заблаговременно.
Во время прокола или после него будущая мама может испытывать беспокойство, недомогание, поэтому целесообразно взять с собой кого-то из родственников или близких, которые помогли бы успокоиться, добраться домой и оказали бы моральную поддержку.
Амниоцентез может проводиться без обезболивания. Ощущения будут похожи на те, к которым все привыкли при обычных инъекциях. В редких случаях, если женщина сильно волнуется, боится боли или страдает от низкого болевого порога, ей могут предложить местное обезболивание, однако большинство пациенток отмечают, что легче потерпеть неприятные ощущения от одного укола в момент пункции, нежели еще и от введения анестетика.
Вся процедура взятия околоплодных вод для исследования длится около четверти часа, сам прокол - меньше минуты. Женщина лежит на спине, но врач может попросить ее повернуться с бока на бок. Важно максимально расслабиться и сохранять спокойствие, так как чрезмерное волнение женщины может вызвать излишнюю двигательную активность малыша.
Точка прокола выбирается под контролем ультразвука. Желательно, чтобы она лежала вне плаценты, там, где на пути иглы нет петель пуповины, в самой большой свободной части амниотического мешка. Если иглу нельзя провести, минуя плаценту, то выбирается ее самая тонкая часть, где нет широких межворсинчатых промежутков.
техника проведения амниоцентеза
Для амниоцентеза используют иглы размером 18-22G, в которые помещен мандрен. Врач действует либо своей свободной рукой, либо применяет специальный адаптер, помещенный на ультразвуковой датчик. Адаптер позволяет сделать движение иглы более аккуратным и безопасным, а ее ход отображается на экране.
После обработки кожи в месте пункции антисептиком, врач аккуратно прокалывает кожу, подлежащие ткани и стенку матки. Когда игла достигла свободной части амниотического мешка, из нее достают мандрен, подсоединяют шприц и отсасывают нужный объем жидкости (до 30 мл), а затем возвращают в иглу мандрен и удаляют ее из матки.
После амниоцентеза важно оценить состояние плода - определить наличие и частоту сокращений сердца. Если процедура проводилась в III триместре, то рекомендуется осуществлять мониторный контроль за состоянием ребенка. При необходимости после забора амниотических вод может быть начато сохраняющее лечение или назначены антибиотики. При высоком риске инфицирования антибиотики вводятся в момент пункции с профилактической целью.
Если у будущей мамы резус-отрицательная кровь, а отец ребенка имеет положительный резус, то высока вероятность того, что и растущий плод тоже резус-положителен, а, значит, смешивание их крови в процессе прокола может быть чревато гемолитической болезнью плода. Для предупреждения этого опасного последствия процедуры женщине вводится специальная сыворотка.
Пациентка может отправиться домой через несколько часов после исследования , в этот день лучше не нагружать себя, а провести его спокойно дома, даже если для этого придется взять выходной на работе. При риске осложнений показан строгий постельный режим.
Для предупреждения негативных последствий инвазивного вмешательства женщина должна быть очень осторожна на протяжении всей беременности, но особенно - первые несколько дней после исследования, когда не рекомендованы подъемы тяжестей, физические нагрузки, занятия спортом, эмоциональные переживания, половые контакты, авиаперелеты.
В абсолютном большинстве случаев процедура проходит благоприятно и без последствий, женщины чувствуют себя удовлетворительно, а небольшие спазмы в животе - это норма, если они не учащаются, не становятся сильнее и не сопровождаются выделениями из половых путей.
Внедрение в околоплодное пространство сопряжено с некоторыми рисками, которые повышаются при неправильной оценке показаний к исследованию, пренебрежении возможными противопоказаниями. И хотя частота осложнений, по разным данным, не превышает 1-2 % от общего числа проводимых амниоцентезов, об осложнениях и рисках нужно помнить врачу и знать пациентке.
Признаки нарушения течения беременности на фоне проведенной диагностики могут появиться практически сразу же после прокола. К врачу следует обратиться как можно быстрее при возникновении необычных выделений из половых путей, боли в животе, лихорадки, кровотечения.
Амниоцентез опасен такими осложнениями, как:
Амниоцентез, проведенный во II триместре гестации, имеет самый высокий риск в плане инфицирования ввиду того, что амниотическая жидкость имеет недостаточную антибактериальную активность. Если у беременной есть очаги воспаления или обострившейся инфекции, то вероятность таких последствий становится еще выше.
При истмико-цервикальной недостаточности, низком расположении плаценты или ее предлежании, преждевременных предыдущих родах возможен самопроизвольный аборт и другие осложнения.
В редких случаях прокол плодного пузыря может спровоцировать выкидыш. Такое осложнение более вероятно после раннего амниоцентеза, проведенного на малом сроке гестации. В настоящее время повреждение тканей плода, плаценты или сосудов пуповины практически не происходит благодаря применению ультразвука на протяжении всего исследования.
Результаты анализа содержимого амниотического мешка будут готовы спустя 2-3 недели. Если планируется молекулярно-генетическое исследование клеток плода, то ответ можно получить в первую неделю, в других случаях для установки характера патологии необходимо культивирование клеток на питательной среде, поэтому заключение женщина получит лишь спустя несколько недель.
Результаты либо будут говорить об отсутствии патологии, либо свидетельствовать о хромосомных или генетических отклонениях. В случае неблагополучного результата женщине нужно будет еще раз проконсультироваться у генетика и своего акушера-гинеколога, поговорить с близкими для принятия решения о сохранении или прерывании беременности.
Специалисты при патологии плода, диагностированной внутриутробно, могут лишь рекомендовать прерывание, но окончательный ответ остается за будущей мамой, которой разъясняется вся степень ответственности и возможные трудности после рождения больного ребенка.
Едва ли не каждая беременная, направленная на инвазивную диагностику, пытается выяснить хоть какую-то информацию о процедуре у тех, кто ее проходил. По отзывам женщин, решившихся на амниоцентез, манипуляция не доставляет дискомфорта, проходит быстро, а последствия чрезвычайно редки, поэтому бояться ее не нужно.
Амниоцентез проводят в женских консультациях, отделениях патологии беременных, частных медицинских и медико-генетических центрах. По показаниям он может быть назначен бесплатно, однако некоторые пациентки желают пройти платную диагностику, цена которой колеблется в среднем между 7-10 тысячами рублей, достигая 20-25 тысяч и более в столичных клиниках.
Четкой зависимости между стоимостью процедуры в конкретном центре и уровнем подготовки персонала нет, то есть бесплатно ее может сделать высококлассный специалист и в обычной государственной больнице, поэтому при выборе места проведения пункции лучше ориентироваться не на ценовую политику, а на квалификацию и репутацию врачей, от которых будет зависеть, в том числе, и конечный результат обследования.
