Анализ на синдром Дауна у беременных не дает полной гарантии выявления этой страшной патологии у будущего ребенка, но комплексные исследования позволяют с достаточной степенью вероятности выявить возможное отклонение. Что делать с результатами анализа? Этот вопрос и в настоящее время вызывает массу споров, а прерывание беременности остается волей родителей.
Анализ на синдром Дауна у беременных зависит от срока развития плода, а компьютерная обработка результатов позволяет дать вероятностную оценку.
Синдром Дауна представляет собой неизлечимую патологию внешнего вида человека, выражающуюся в аномальном строении лица и некоторых других частей тела. Это нарушение координации из-за аномальной подвижности суставов и снижения мышечного тонуса, а также другие нарушения развития организма.
Болезнь заложена на генетическом уровне и характеризуется появлением лишней 21-хромосомы (трисомия 21-хромосомы).
Для определения вероятности зачатия ребенка с признаками патологии проводится скрининг беременных женщин на разных стадиях вынашивания плода. В целом, скрининг – это комплекс исследований по оценке развития эмбриона в утробе матери. По срокам проведения он обычно подразделяется на 3 этапа, проводимых на разных стадиях беременности.
Первый (ранний) скрининг проводится на начальном триместре беременности (до 13 недель) и включает осмотр, анализ мочи и крови с уточнением группы и резус-фактора, генетическое тестирование и УЗИ. На этой стадии проводится первичная оценка состояния эмбриона.
Второй скрининг осуществляется в период 15-20 недель беременности в виде четырех анализов крови и УЗИ. Вероятность обнаружения синдрома Дауна в этот период повышается до 80%. Третий скрининг включает биохимический анализ крови с определением уровня ряда белков, гормонов и других параметров, а также инвазивные методы исследования (амниоцентез, биопсия хориона).
По методике проведения можно выделить несколько основных видов скрининга на выявление синдрома Дауна:
В первом триместре беременности с помощью УЗИ зародыша можно выявить ряд признаков, указывающих на возможность наличия синдрома Дауна. К таким выраженным признакам относится:
Косвенно на риск наличия патологии указывает: повышенная плотность тканей кишечника (повышенная эхогенность); чрезмерный объем околоплодных вод; отставание размеров зародыша от нормальных показателей.
До завершения первого триместра беременности необходимо провести раннее УЗИ и тройной анализ (особенно на определение уровня белков PAPP-А и НСG). Расшифровка результатов этих исследований позволяет определить вероятность наличия синдрома Дауна у зародыша.
Высокий риск признается при вероятности наличия патологии выше 1:200 (выше 0,5%). При получении таких результатов необходимы дополнительные исследования. Для начала проводится анализ хромосом зародыша по материнской крови. Если и этот скрининг указывает на наличие аномалии, то назначается анализ на ворсинчатый хорион или амниоцентез. В этом случае необходима биопсия околоплодных вод, что осуществляется путем инвазивного хирургического вмешательства.
Низкий риск оценивается, если вероятность патологии ниже 1:3000. Такой результат указывает на ничтожную вероятность наличия синдрома Дауна у будущего ребенка, и проведение углубленных исследований не требуется. Однако для исключения ошибочных данных рекомендуется проведение анализа крови на содержание альфа-фетопротеина в течение второго триместра беременности.
Средний риск, включающий вероятность патологии в пределах 1:200 – 1:3000, указывает на неоднозначность трактовки полученных результатов. В этом случае необходимо провести четверной скрининг до конца 16-ой недели развития плода.
Если результаты дополнительного скрининга дают вероятность выше 1:350, то признается высокий риск наличия синдрома, и рекомендуются соответствующие углубленные исследования.
При меньшей вероятности дополнительные анализы не проводятся, но следует продолжить наблюдение состояния плода методами УЗИ.
Бывают случаи, когда женщина поздно обращается к врачу, и ранний скрининг уже не дает нужной информации. В этих обстоятельствах можно сразу провести тесты тройного или четверного типа.
Расшифровка их результатов производится следующим образом. Повышенный риск признается при вероятности аномалии выше 1:380, и необходимо провести определение уровня хориона плода по крови матери и рассмотреть необходимость биопсии. Вероятность ниже 1:380 считается удовлетворительным результатом, не требующим дополнительных исследований.
Окончательные выводы о наличии синдрома Дауна у плода можно делать после проведения молекулярно-генетических исследований эмбрионного вещества. Для исследования необходимо получить пробу околоплодных вод, что осуществляется путем амниоцентеза, то есть отбора амниотической жидкости тонкой иглой, вводимой в материнскую полость через микроскопический проток.
Такой метод относится к хирургическому воздействию инвазивного типа. Вводиться игла может двумя способами: через шейку матки (трансцервикальный метод) или через брюшную стенку (трансабдоминальный способ). Исследования полученной пробы дают точный диагноз, но сам метод несет определенный риск плоду и может спровоцировать выкидыш. Решение о проведении амниоцентеза принимается только при очень высокой вероятности наличия синдрома Дауна у плода.
Синдром Дауна – генетическая патология плода. При зачатии происходит процесс деления и формирование хромосом. В обычного человека их 46, а у больного на одну больше – 47. Таких деток после рождение называют «солнечными». Но как бы ласково не звучало это слова, Даунизм имеет свои неприятные особенности: замедление физического и умственного развития. Любовь и внимание – главный лекарь с недугом.
Вконтакте
Данная патология ни как себя не проявляет. Будущая мамочка чувствует себя так же замечательно, как и при обычной беременности. Первые недели не приносят женщине дискомфорт. Выявить синдром можно только с помощью назначенных анализов и УЗИ.
При изменении количества хромосом нарушается правильное строение человеческого организма. В развивающих клетках наблюдается процесс генетической аномалии.
Причины возникновения синдрома Дауна при беременности:
Как вы помните, данная болезнь передается или развивается исключительно на генетическом уровне. Медицина не стоит на месте, и определить отклонения плода можно уже с 9 недели беременности. Основные методы выявления патологии представлены в таблице.
Как определить синдром Дауна во время беременности:
Тест на синдром Дауна при беременности проводится на основе анализа ДНК крови матери, берется с вены. Результат точный на 99% и позволит узнать любые хромосомные отклонения у развивающего плода. Но данный тест не подходит для многоплодной беременности.
На УЗИ синдром Дауна при беременности проявляется следующими признаками: при выявлении утолщенного воротникового пространства в области (более 3 мм) и изменении в формировании костей в головной части, свидетельствует о патологии плода. Так же, нарушение кровеносного прохождения по вене, увеличен мочевой пузырь, порог сердца и сильное сердцебиение (от 180 ударов в минуту). Специалисты в области УЗД с легкостью определят любые нарушения.
Одна из не приятных процедур. После ее проведения, организм может отвергнуть плод. Аппаратное хирургическое вмешательство с проникновением в матку устройства (зонта), что отщипнет волокно для анализа. Изучив его, врач определит точное количество хромосом.
Специальным аппаратом с иглой, гинеколог протыкает живот, попадая в обитаемую среду эмбриона, и берет околоплодную жидкость на анализ. После тщательных лабораторных исследований предоставляет результаты. Процедура проводится исключительно женщинам старше 35 лет и есть предпосылки к этому заболеванию.
Проводится в случае выявления лишней хромосомы, которая может привести к необратимой патологии. Анализ основывается исключительно на крови будущей мамы.
При выявлении минимальных изъянов в формировании малыша, не паникуйте, обратитесь к доктору и следуйте его наставлениям.
При здоровом организме риск родить ребенка с патологией 1:2000. У будущих родителей в возрасте от 35 лет цифра составляет 1:100, после 45 шанс родить больного младенца увеличивается на 20%. По статистике рождаемости, каждый 700-800 малыш имеет синдром Дауна.
Болезнь прогрессирует и проявляет себя в разных стадиях осложнения: легкой и сложной форме. При легкой форме поражается 10% органов и тела, а при тяжелой до 50%. Чем меньший процент заболевания, тем больше шансов на восстановление.
С помощь медицинской программы «PRISCA», можно рассчитать на компьютере риск синдрома Дауна и других патологий. Собираются данные:
Учитывая выше перечисленных факторов, программа определит риск врожденной патологии у малыша.
Несомненно, риск выкидыша существует, но преднамеренно убить малыша, не каждая будущая мама сможет. Некоторые женщины испытывают большой страх перед такими детками и не могут твердо осознать суть проблемы и ее последствия. Прерывать беременность решает только женщина, врач ни каким образом не должен повлиять на ее решение. Гинеколог, обязан рассказать и объяснить: какой родится малыш внешне, проблемы со здоровьем, какие трудности в развитии и воспитании возможны.
Если пройденные анализы дали позитивный результат, и вы не уверены в своих силах, то прерывание беременности после выявления синдрома Дауна возможно только до 22 недели. Если срок больше, это может привести к серьезным проблемам со здоровьем.
Определить патологию у таких деток не составит труда. Очень много существует признаков, а именно:
При рождении с синдромом Дауна, все перечисленные признаки могут сразу наблюдаться у ребенка. Но не спешите с выводом, только генетический анализ сможет точно сказать и определить патологию.
Солнечные дети обладают отличными способностями, они нежные и любящие. При постоянных физических нагрузках и развивающих играх, методиках, они вас порадуют отличным результатом. Главное любить свою кровинку, и она вас отблагодарит позитивными успехами.
Подробнее о выявлении признаков синдрома Дауна во время беременности на видео:
Вконтакте
Анализ Дауна при беременности помогает вовремя обнаружить болезнь и прервать беременность. Делается УЗИ, женщина сдает кровь, есть и другие обследования.
Из 700 новорожденных 1 рождается с синдромом Дауна. Такой ребенок не просто отличается от своих сверстников, но и требует постоянного ухода, т.к. у него множество заболеваний. К сожалению, такой малыш может родиться практически в каждой семье. Он появляется на свет с одной лишней хромосомой. Как узнать, здоров ваш ребенок или нет? Необходимо сдать анализ на Дауна при беременности.
Сдать анализ на наличие на синдрома Дауна у ребенка может любая женщина, чтобы убедиться, что ее ребенок здоров. Но обычно не просто сдают анализ на Дауна, а проходят плановое обследование при беременности, которое может показать, что ребенок не совсем здоров.
Есть и женщины, которые входят в группу риска.
Стоит еще до беременности сдать анализ на кариотип. Что это такое? Кариотипами называют сочетания хромосом. Проводить это исследование можно в любом возрасте. Анализ на кариотип должен показать, что у женщины 46ХХ, а у мужчин – 46 XY. Если есть отклонение от нормы, то могут быть проблемы с зачатием ребенка, с его вынашиванием, возможны уродства и патологии развития. Может быть проведен анализ на кариотип у взрослого человека, чтобы установить, могут ли быть у его детей генетические заболевания. Тогда это анализ крови. Или же проводится исследование уже при беременности, чтобы убедиться, что у плода нет хромосомных патологий. Во многих странах анализ на кариотип сдают перед вступлением в брак.
Скрининг проводится еще в первом триместре. Отказываться от обследований не стоит, т.к. можно подумать о прерывании беременности.
На 10-13 неделе беременности проводится ультразвуковое обследование. Если у ребенка может быть диагностирован синдром Дауна, то УЗИ покажет, что воротничковая зона малыша немного утолщена. Также у него или отсутствует, или деформирована носовая кость. Нормы толщины воротникового пространства зависят от возраста малыша, поэтому для точной диагностики очень важно знать точный срок беременности. Если это уже второй триместр, определить ТВП будет невозможно. У здорового эмбриона на 12 неделе носовая кость должна быть не менее 3 мм, в 98% случаев это говорит о том, что ребенок здоров. Специалисты смотрят и на частоту сердечных сокращений, если она повышена – то это может быть признаком того, что у малыша синдром Дауна.
Признаки синдрома дауна при беременности начали различать относительно недавно. Патология была выявлена английским врачом и ученым Джоном Лэнгдоном Дауном в 1886 году. По статистике 1 из 700 малышей рождается с лишней хромосомой, что является определяющим фактором для врожденного порока.
Причины появления патологии науке еще не до конца известны. Специалисты утверждают, что на развитие никак не влияет окружающая среда, прием сильнодействующих лекарственных препаратов или асоциальное поведение родителей. Также на формирование заболевания невозможно повлиять или исправить.
Определенно известно, что на болезнь Дауна влияет возрастная категория родителей:
Только по совокупности этих трех маркеров определяют синдром Дауна, при этом вероятность составляет не более 80%. Так как существует погрешность, которая учитывает человеческий фактор и нарушение техники измерений.
После родовой деятельности и появления малыша, признаки синдрома Дауна довольно легко распознать. Заболевание определяется по укороченному и слегка вогнутому лицевому черепу, неправильной форме ушей, по плоской переносице и косому разрезу глазниц. Наблюдается толстый язык, небольшой рот, который постоянно открыт, короткая шея и слабо развитый мышечный каркас. Кроме того, новорожденному проводят генетический анализ на кариотип, который подтверждает диагноз о том, что родился особенный младенец.
Каждая беременная женщина переживает за здоровье своего малыша. В особенности беспокоят будущих родителей различные генетические заболевания, в частности, синдром Дауна, признаки, при беременности которого научились легко определять.
Синдром Дауна - это генетическое нарушение в организме человека, возникающее еще на стадии зачатия. Название аномалия получила благодаря британскому врачу - Джону Лэнгдону Дауну в 1866 году, но генетическое толкование синдрому дал французский генетик Жером Лежен в 1959 году.
Генетическое отклонение возникает на стадии зачатия новой жизни во время слияния двух клеток - сперматозоида и яйцеклетки. Оплодотворенная яйцеклетка должна содержать 46 хромосом, из них 23 хромосомы принадлежат отцу, а 23 - матери. Чаще всего, в 21 паре хромосом появляется лишняя и в сумме их получается 47. Появление лишней хромосомы считается случайностью. Такая форма синдрома называется "трисомная" и встречается в 94% случаях. Этот тип заболевания имеет наиболее выраженные признаки отклонений:
В исключительных случаях (около 4%) генетическое нарушение передается по наследству - это транслокационный тип синдрома Дауна. В этом случае 21 пара хромосом смещается на другие хромосомы, но в целом не имеет существенных отличий от предыдущей формы. Если транслокационный синдром Дауна присутствует у отца, то вероятность развития отклонения равна 3%, если у матери - 10-15%.
Также выделяют мозаичный синдром Дауна, который обуславливается отсутствием лишней хромосомы в некоторых клетках организма и встречается очень редко, примерно у 2% рожденных с отклонениями. Эта форма считается самой легкой, т.к. генетические нарушения затрагивают только некоторые органы и ткани организма. В силу чего возникают сложности при утробном диагностировании заболевания. Дети, рожденные с мозаичным синдромом Дауна, имеют нормальный внешний вид и интеллект.
По статистике каждая 700 беременность имеет признаки Дауна. Наличие синдрома не зависит от образа и ритма жизни будущих родителей, региона проживания и других факторов. Главной предпосылкой к рождению малыша с этим недугом является возраст родителей. Мамой особенного малыша может стать женщина в возрасте до 20 лет или старше 40. Возраст папы также привносит наличие рисков, если его возраст близится к 45 годам. Связано это, прежде всего, со снижением производительности репродуктивной системы, а именно со способностью половых клеток к делению. Еще весомым фактором служит возраст будущей бабушки со стороны матери, т.е. чем старше будущая бабушка, тем больше вероятность синдрома у ребенка.
В группу риска также входят родители:
На сегодняшний день диагностика синдрома Дауна происходит в период вынашивания ребенка. Существуют следующие методы:
Ультразвуковое исследование плода на 10 - 13 неделе беременности в России обязана пройти каждая женщина, ожидающая появление малыша. Основные показатели, указывающие на присутствие отклонений в развитии: толщина воротничковой зоны, аномалии носовых костей и отклонения в развитии всех систем организма малыша.
Толщина воротничкового пространства - это показатель пространства между кожей и будущими мышцами вокруг шейного отдела позвоночника.О наличии хромосомных отклонений укажет увеличение этой зоны более чем на 3 мм. Важно провести исследование в указанный период, т.к. с 14 недели беременности измерить данное пространство становится невозможно. Аномальность носовых костей выражается в их отсутствии, т.к. у эмбриона, имеющего хромосомную патологию, процесс костных образований происходит значительно позже.
Выявление отклонений в развитии систем организма малыша подразумевает скрининг внутренних органов и кровотока. У детей с синдромом Дауна отмечаются врожденные пороки сердца, расширение лоханок в почках, эхогенность кишечника, заболевания сосудов и кровообращения, а также деформирован скелет.
Анализ крови матери проводится для измерения уровня ХГЧ и АФП. Уровень хорионического гонадотропина человека выявляется на сроке до 13 недель беременности.
Хорионический гонадотропин человека - это гормон, который выделяется женским организмом, после того, как оплодотворенная яйцеклетка прикрепляется к матке.
Максимальный ХГЧ отмечается в 10 недель - от 20000-95000. При синдроме Дауна этот показатель увеличивается практически вдвое, а при отсутствии патологий варьируется от 20000 до 90000. Важно знать, что повышенный показатель ХГЧ не обязательно свидетельствует о патологии, он может увеличиться в несколько раз при многоплодной беременности.
Альфафетопротеин или АФП - это белок, который выделяется печенью плода и желудочно-кишечным трактом в околоплодные воды.В кровь к будущей матери этот белок попадает через амниотическую жидкость. До того, как органы малыша смогут вырабатывать необходимый белок, он будет вырабатываться яичниками мамы, примерно до пятой недели. АФП защищает эмбрион от его отторжения организмом матери.
Уровень АФП считается одним из основных показателей о присутствии отклонений в развитии плода, так его уменьшение свидетельствует о синдроме Дауна, а повышение о патологии нервной трубки плода. Измеряется показатель в медианах (или МоМ). Рекомендуется анализ на определение уровня альфа-фетопротеина проводить в период с 14 по 20 неделю беременности.
Также существует неинвазивный анализ хромосом плода с помощью анализа крови матери. В крови будущей мамы содержаться частички ДНК ребенка, находящегося у нее в утробе. Попадают они туда путем их выделения органами малыша в амниотическую жидкость. Анализ делается не дольше двух недель, но для него необходимо 10 мл крови. Это вид анализа крови отличается своей точностью и назначается он при выявлении или подозрении на патологию при предыдущих методах скринингового исследования.
Амниоцентез является инвазивным способом диагностирования хромосомных отклонений. Проводится путем прокола живота беременной или через шейку матки. Для анализа используются амниотическая жидкость, частичек плаценты, кожи плода и его крови. Анализ считается наиболее достоверным, но несет значительные риски для здоровья будущей мамы и малыша. При амниоцентезе увеличивается риск прерывания беременности и инфицировании плода, поэтому данную процедуру должен проводить квалифицированный врач при помощи новейших технологий. Также эта процедура должна быть назначена врачом акушером-гинекологом и проводиться только с согласия беременной женщины. Результат придется ждать не более четырех дней.
Биопсия ворсин хориона также проводится путем прокола живота беременной во время УЗИ как и при амниоцентезе. Хотелось бы выделить эту процедуру, т.к. здесь не тревожится плод, а для анализа берется незначительная часть хориона.
Хорион - это оболочка, окружающая оплодотворенную яйцеклетку и отделяющая ее от стенок матки.
Риски, которые несет будущая мама, такие же как и при проведении амниоцентеза. Результат также не заставит долго ждать, около 4 дней.
На пятом месяце беременности возможно безошибочно поставить диагноз с помощью ультразвукового исследования. В этот период у ребенка сформированы все органы, и можно рассмотреть внешний облик без каких-либо анализов.
В целом, хотелось бы сказать, что любой вид скрининга необходимо проводить своевременно. Это увеличит точность результатов анализа и уменьшит некоторые риски. В любом случае, ни один анализ не может быть достоверен на 100%. При проведении процедур должны быть учтены многие факторы: квалификация врача, статистика достоверности результатов анализов клиники, современное медицинское оборудование, отсутствие противопоказаний от акушера-гинеколога, а также психологический настрой самой женщины. На практике, бывает так, что скрининговые исследования отмечают наличие синдрома Дауна, но после родов исключают ее. Хотя, на сегодняшний день, процент ошибочных результатов незначителен, в силу прогресса в медицинских способах исследования и медицинском оборудовании.
Вынашивать своего малыша с отклонениями в развитии или нет должна решать только мама, если нет других медицинских противопоказаний. Безусловно, воспитание ребенка с синдромом Дауна влечет за собой огромную ответственность и расходует колоссальные силы родителей. Люди, имеющие хромосомные патологии, как правило, не способны на репродуктивную функцию, отстают в развитии, имеют множество отклонений в работе внутренних органов и даже внешне отличаются от своих сверстников. Не зря их называют "солнечными", т.к. они имеют и положительные качества. Солнечные детки очень жизнерадостны, добры, милы и смотрят на мир другими глазами. Синдром Дауна - это не приговор. Существует множество примеров успешных судеб людей с этим диагнозом. Среди них, модели, художники, актеры и даже управляющие коммерческих и некоммерческих организаций.
