Пренатальное скрининговое обследование I триместра состоит из двух процедур: ультразвуковой диагностики и исследования крови на возможность генетических патологий плода. Ничего страшного в этих мероприятиях нет. Данные, полученные путем проведения процедуры УЗИ и исследования анализа крови, сравниваются с нормой для этого периода, что позволяет подтвердить хорошее или выявить плохое состояние плода и определить качество процесса гестации.
Для будущей мамы главной задачей является сохранение хорошего психоэмоционального и физического состояния. Также важно соблюдать предписания акушера-гинеколога, ведущего беременность.
УЗИ - только одно исследование скринингового комплекса. Чтобы получить полную информацию о здоровье малыша, врач должен проверить кровь будущей роженицы на гормоны, оценить результат общего анализа мочи и кровиВ процессе проведения первого пренатального скрининга в I-м триместре врач УЗИ-диагностики особое внимание уделяет анатомическим структурам плода, уточняет срок гестации (вынашивания) на основании , сравнивая и с нормой. Наиболее тщательно оценивается такой критерий, как толщина воротникового пространства (ТВП), т.к. это один из основных диагностически значимых параметров, позволяющий при проведении выявить генетические заболевания плода. При хромосомных аномалиях воротниковое пространство, как правило, расширено. Понедельные нормы ТВП приведены в таблице:
При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется. На 12-ти недельном - ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.
На УЗИ 1 скрининга фиксируется ЧСС плода (частота сердечный сокращений) и также сравнивается с нормой. Показатель зависит от срока беременности. Понедельные нормы ЧСС указаны в таблице:
Основными фетометрическими показателями на этом этапе при проведении процедуры УЗИ являются копчико-теменной (КТР) и бипариетальный (БПР) размеры. Нормы их приведены в таблице:
| Возраст плода (неделя) | Средний КТР (мм) | Средний БПР (мм) |
|---|---|---|
| 10 | 31-41 | 14 |
| 11 | 42-49 | 13-21 |
| 12 | 51-62 | 18-24 |
| 13 | 63-74 | 20-28 |
| 14 | 63-89 | 23-31 |
Первый скрининг предусматривает УЗ-оценку кровотока в венозном (аранциевом) протоке, так как в 80% случаев его нарушения у ребенка диагностируется синдром Дауна. И только в 5% у генетически-нормальных плодов обнаруживают подобные изменения.
Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).
Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:
Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.
Анализ крови на гормоны обязательно проводится натощак и часто назначается на тот же день, что и УЗИ. Благодаря наличию нормативов гормональных характеристик крови, доктор может сравнить результаты анализов беременной с нормами, выявить недостаток или переизбыток определенных гормонов По информативности свободный ХГЧ (бета-компонент) превосходит общий ХГЧ в качестве маркера риска генетической аномалии плода. Нормы бета-ХГЧ при благоприятном течении гестации приведены в таблице:
Данный биохимический показатель - один из наиболее информативных. Это касается, как выявления генетической патологии, так и маркировки течения процессе гестации и перемен, происходящих в организме беременной женщины.
Это специфический протеин, который вырабатывает плацента на протяжении всего гестационного периода. Его рост соответствует сроку развития беременности, имеет свои нормативы для каждого периода. Если наблюдается снижение уровня РАРР-А по отношению к норме – это является основанием заподозрить угрозу развития хромосомной аномалии у плода (болезни Дауна и Эдвардса). Нормы показателей РАРР-А при нормальной гестации указаны в таблице:
Однако уровень протеина ассоциированного с беременностью теряет свою информативность после 14-й недели (как маркер развития болезни Дауна), так как по истечении эого срока его уровень в крови беременной, вынашивающей плод с хромосомной аномалией, соответствует нормальному показателю - как в крови женщины, имеющей здоровую беременность.
Чтобы оценить результаты I скрининга каждая лаборатория использует специализированный компьютерный продукт - сертифицированные программы, которые настраиваются для каждой лаборатории отдельно. Они производят базовый и индивидуальный расчет показателей угрозы для рождения малыша с хромосомной аномалией. Исходя из этой информации, становится понятно, что все тесты лучше проходить в одной лаборатории.
Наиболее достоверные прогностические данные получаются при прохождении первого пренатального скрининга в I триместре в полном объеме (биохимия и УЗИ). При расшифровке данных оба показателя биохимического анализа рассматриваются сочетано:
низкие значения протеина-А (РАРР-А) и повышенный бета-ХГЧ – угроза развития болезни Дауна у ребенка;
низкие показатели протеина-А и пониженный бета-ХГЧ – угроза болезни Эдвардса у малыша.
Для подтверждения генетической аномалии существует достаточно точная процедура. Однако, это инвазивное исследование, которое может быть опасным, как для матери, так и для ребенка. Для уточнения необходимости применения этой методики анализируются данные УЗ-диагностики. В случае наличия эхо-признаков генетической аномалии на УЗ-скане, женщине рекомендуется инвазивная диагностика. В случае отсутствия УЗИ данных, свидетельствующих о наличии хромосомной патологии, будущей маме рекомендуется повторить биохимию (если срок не достиг 14 недель), либо дождаться показаний в следующем триместре.
Хромосомные нарушения развития плода проще всего выявляются при помощи биохимического анализа крови. Однако если на УЗИ опасения не подтвердились, женщине лучше повторить исследование через некоторое время, либо дождаться результатов второго скрининга Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий). Важно помнить, что полученная расшифровка результатов - только прогноз, а не окончательный вердикт.
В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.
Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой). Чаще всего доктор рекомендует подождать до проведения скринингового исследования II триместра, и затем, получив новый расчет угроз, снова прийти на прием для уточнения необходимости проведения инвазивных процедур.
Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.
Если исследования выявили высокий риск рождения больного ребенка, доктор должен честно передать эту информацию родителям. В некоторых случаях прояснить ситуацию со здоровьем плода помогает инвазивное исследование. При неблагополучных результатах женщине лучше прервать беременность на раннем сроке, чтобы иметь возможность выносить здорового ребенка Если так случилось, что анализ показателей скринингового обследования I-го триместра выявил высокую степень угрозы рождения ребенка с генетической аномалией, прежде всего, нужно взять себя в руки, так как эмоции негативно сказываются на вынашивании плода. Затем приступить к планированию дальнейших действий.
Прежде всего, вряд ли стоит тратить время и деньги для прохождения повторного скрининга в другой лаборатории. Если анализ рисков показывает соотношение 1:100, медлить нельзя. Нужно немедленно обратиться к генетику за консультацией. Чем меньше времени будет потеряно, тем лучше. При таких показателях, скорее всего, будет назначена травматичная методика подтверждения данных. На 13-ти недельном сроке – это будет анализ биоптата ворсинок хориона. По истечении 13-ти недель, возможно, рекомендовано будет провести кордо- или амниоцентез. Анализ биоптата ворсинок хориона дает наиболее точные результаты. Срок ожидания результатов около 3-х недель.
В случае подтверждения развития хромосомных аномалий плода, женщине будет рекомендовано искусственное прерывание беременности. Решение, безусловно, зависит от нее. Но если принято решение прервать беременность, то процедуру лучше проводить в 14-16 недель.
УЗИ скрининг – полноценный комплекс обследований, позволяющий маме и папе узнать о состоянии здоровья малыша, находящегося в утробе матери. Подобный метод позволяет на увидеть наличие или отсутствие многих врожденных заболеваний. Обычно его делают трижды за беременность – в первом, втором и третьем триместре. Состоит из двух процедур – УЗИ-диагностики и исследования анализа крови.
Скрининг в первом триместре состоит из УЗИ и анализа крови
Первый скрининг проводят между 11 и 14 неделями после зачатия ребенка. Главной задачей метода является проверка плода на наличие любых патологий в развитии.
Подобный способ проверки выявляет даже осложнения в беременности, о которых будущая мама могла не подозревать из-за отсутствия симптомов, хорошего самочувствия и т.д. Данное исследование не всегда делают беременным, часто другие группы людей его проходят.
К примеру, скрининг группы детей одного возраста – методика позволяет выявить характерные заболевания для этого возраста. Так как обычно его назначают лишь трижды, то женщин пугает, если специалист направляет на дополнительный скрининг.
Нет причин паниковать, ведь медики направляют на дополнительное обследование не из-за выявления патологии, а потому что существует риск ее развития. Например, часто назначают скрининг женщинам старше 35 лет, если у членов семьи есть патологии, если в прошлом была замершая беременность или выкидыш и т.д.
Чтобы получить достоверные результаты, первое обследование назначают в период между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности. Раньше или позже этого срока проходить проверку нельзя, иначе есть шанс не увидеть патологию.
Существует возможность отказаться от плановых обследований при беременности, но это посчитается халатностью к своему здоровью. Подобное решение несет риск для ребенка. Отказываясь от плановых проверок, женщина подвергает его жизнь опасности.
Процедура состоит из двух этапов:
Существуют правила прохождения ультразвукового исследования – будущая мама за час- полтора до обследования обязана выпить пол литра обычной, чистой, негазированной воды. Мочевой пузырь во время УЗИ должен быть полным, чтобы специалист мог лучше рассмотреть положение плода и его состояние. Можно вместо того, чтобы пить воду, не мочиться за три часа до обследования.
Когда специалист применяет трансвагинальный метод исследования плода – датчик вводят во влагалище, поэтому описанная выше подготовка не потребуется. Однако желательно перед этим сходить в туалет.
После УЗИ делают анализ на биохимию крови. Обязателен именно такой порядок, так как показатели крови способны очень быстро меняться, но если до этого пройти обследование ультразвуком, то без проблем получится установить состояние малыша.
Беременная должна идти на сдачу крови с результатами УЗИ, где будет указан срок беременности. К сожалению, иногда УЗИ показывает регрессирование беременности или замирание, тогда сдача крови уже не будет нужна. Чтобы подготовиться к забору крови, нужно пить только чистую воду, исключить еду и любые напитки – забор крови проходит натощак.
Специалист проведет УЗИ, по результатам которого подтвердится или опровергнется наличие патологий
Зачастую специалисты не могут сразу рассмотреть все данные, поэтому просят будущую маму повернуться на другой бок, походить, покашлять или даже поприседать. Таким образом плод меняет положение.
Специалист исследует такие показатели:
Если проводить исследование ранее, чем на одиннадцатой неделе, то не все органы и кости еще достаточно сформированы, чтобы специалист смог проверить их на наличие отклонений.
Приступая к биохимии, получается определить некоторые важные показатели, например, хорионический гонадотропин β-ХГЧ. Этот гормон вырабатывается плодом. Что интересно, именно с его помощью можно определить наличие беременности.
Сейчас можно провести 3D исследование ультразвуком
Если девушка в положении и делает тест, то специальное вещество на тестовой полоске реагирует на наличие гормона. От начала первых дней беременности (если она протекает без осложнений), количество вырабатываемого гормона постепенно увеличивается, достигая пика к двенадцатой неделе. Дальше уровень гормона начинает постепенно падать. Во второй половине срока показатели β-ХГЧ остаются неизменными.
Ниже предоставлена норма показателей β-ХГЧ по неделям:
Если показатели превышают норму, то есть несколько вариантов – синдром Дауна у ребенка, мама страдает от тяжелого токсикоза, или у нее сахарный диабет.
Если показатели ниже нормы, то это также указывает на несколько проблем: на плацентарную недостаточность, угрозы выкидыша, на внематочную беременность или на синдром Эдвардса у ребенка. Еще один важный показатель в крови, это протеин-А. Белок отвечает за правильное развитие и функционирование плаценты.
Ниже предоставлена норма показателей протеина-А (РАРР-А) по неделям:
Когда показатели ниже нормы, то это может сигнализировать о наличии таких отклонений, как синдрома Дауна, Эдвардса или Корнелии де Ланге. Но встречаются и такие случаи, когда повышенный уровень белка не сигнализирует о наличии перечисленных выше патологий.
Всегда сначала проходят УЗИ. Есть два способа ультразвукового обследования – трансабдоминальный и трансвагинальный. Первый проводят, как обычно, водя датчиком по животу беременной. Во время второго датчик вводят во влагалище.
В первом случае надо обязательно идти на процедуру с полным мочевым пузырем – за полчаса выпейте около полутора литров чистой воды без газа. Второй метод не предполагает каких-либо особых подготовительных мер. Когда выдадут результаты УЗИ, женщина должна сдать кровь на анализ. Ее берут из вены, поэтому обязательно надо сдавать на голодный желудок и не пить напитки, кроме воды.
Чтобы получить максимально достоверные результаты, беременная за три дня до анализа обязана исключить из своего меню сладкое, копченое, жареное и жирные продукты, а также продукты, вызывающие аллергию – цитрусовые, шоколад, орехи и морепродукты.
При трансабдоминальном исследовании нужно выпить полтора литра воды или не ходить в туалет несколько часов
Как уже было написано выше, проводят его не ранее одиннадцатой, но не позже тринадцатой недели. Именно в этот период заканчивается так называемый эмбриональный период развития плода, а начинается фетальный.
Это значит, что из эмбрион превращается в плод, уже начинают развиваться органы, как у полноценного человека. В этот период можно выявить патологии или отклонения.
Разумеется, только специалист правильно расшифрует результаты скрининга, но будущие мамы могут хотя бы в общих чертах узнать, чего ожидать и что могут означать некоторые показатели.
Вы можете отказаться от скрининга, но врачи этого не советуют
Направляют всех беременных, однако от этой процедуры можно отказаться. Медики не рекомендуют отказываться, так как это халатное отношение к жизни малыша. Также обязательно должны проходить обследование следующие группы женщин:
Есть специальный медработник – сонолог, он проводит процедуру. На этом сроке есть два варианта – абдоминальное и трансвагианальное обследование. Отдают предпочтение второму, так как оно более достоверно.
Существуют аппараты для домашнего УЗИ
Женщину просят раздеться до пояса и лечь на кушетку, согнув ноги. Затем вводят тонкий датчик в презервативе во влагалище. Им будут двигать, чтобы полностью обследовать плод, это может принести дискомфорт, но не боль. После процедуры на белье могут появиться некоторые выделения, возможно, чуть кровянистые.
Это нормально, не стоит беспокоиться. УЗИ области живота не дает на этом сроке достоверных результатов, но если его выбирают, то женщину просят приподнять одежду, чтобы открыть живот. Далее придется подождать результаты – в государственных больницах до пяти дней. После этого надо сдать кровь на анализ.
Известно, что даже не все государственные учреждения готовы предоставить такую услугу бесплатно. Одна только биохимия крови превышает полторы тысячи рублей, а еще следует заплатить за саму процедуру УЗИ. Каждая клиника по-своему выставляет стоимость, но она вряд ли будет ниже двух тысяч рублей.
Чтобы точно получить достоверные результаты, выполняют такие условия:
Различные показатели, такие, как длина носовой кости, могут указать на заболевание ребенка
Данный показатель в биохимическом анализе - это белок, который вырабатывается плацентой. Если его показатель превышен или его недостаточно в организме беременной, значит это может быть сигналом развития патологии генетического характера.
Гормон, который вырабатывается хорионом. Сразу после зачатия, в первые же часы, его уровень начинает расти. До 11-12 недели изначальный показатель вырастает в тысячи раз.
Потом выработка гормона замедляется – где-то вначале второго триместра, и далее остается неизменной.
Повышение нормы может указывать на:
Недостаток указывает на:
Помните, правильно определить риск, может только специалист.
Это копчико-теменной размер, идентифицирует о правильном развитии малыша внутри утробы мамы. Размер КТР сравнивают с массой ребенка и сроком беременности. Считают так – чем выше этот показатель, тем больше срок беременности.
Когда КТР выше нормы, значит ребенок при рождении будет весить больше 3-3.5 килограмм.
Но если показатель ниже, то:
В некоторых случаях низкий КТР сигнализирует о неправильно поставленном сроке беременности.
Таким образом измеряют размер головки плода. Именно этот показатель считается основным, когда определяют правильность детского развития.
Также этот показатель определяет, какими будут роды – обычными или придется делать кесарево сечение. Если головка слишком большая, то мама не сможет родить его обычным путем, только посредством кесарения.
Это место располагается между шеей и верхней кожной оболочкой тельца плода, в нем есть скопление жидкости. Этот показатель начинает уменьшаться с 14 недели, а к 16-ой его практически не видно. Существуют нормы, которые указывают на наличие или отсутствие отклонений. Для этого измеряют толщину этого пространства.
Сроки проведения скрининга обусловлены сроками развития плода
Признаком синдрома Дауна можно считать снижение уровня протеина-А (PAPP-A), пониженный или высокий ХГЧ. Эти же признаки могут сигнализировать и о синдроме Эдвардса поэтому, в случае таких результатов, беременную отправляют на дополнительные обследования.
При генетическом отклонении она развивается неправильно, точнее окостеневает позже, чем обычно. Если она слишком мала, или ее нет совсем, возможно присутствует аномалия в развитии. Существует специальная таблица норм.
На первых этапах жизни в норме, когда частота сокращений сердца малыша равна частоте пульса мамы – около 83 ударов. Но чем выше срок, тем выше частота сокращений. Каждые сутки примерно три удара в минуту будут прибавляться. Ближе к 9-й неделе частота составляет 175 ударов в минуту.
Ложноположительные результаты возникают в таких случаях:
Доктор объяснит вам все показатели нормы и расскажет, к кому обращаться, если что-то не так
Риск развития патологии рассчитывают для каждой женщины индивидуально, ведь на это влияют многие параметры – возраст, вредные привычки, вес и т.д. Все данные о женщине, а также результаты скрининга, вносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск.
Если обнаружен риск развития у ребенка синдрома Дауна, то паниковать не нужно. Следует обратиться к врачу генетику, он более подробно рассмотрит ситуацию.
Вы имеете право пройти скрининг повторно, если думаете, что предыдущие результаты не показывают действительность. Но пройти обследование придется в другой клинике и только если срок беременности не выше 13 недель.
Никто не имеет права заставлять вас прерывать беременность в случае риска развития синдрома Дауна. Скажите врачу, что хотите проконсультироваться с врачом-генетиком. Он отправит вас на одну из процедур – биопсию ворсин хориона (в случае беременности на сроке от 10 до 13 недель), или на амниоцентез (16-17 недель).
Как и во время первого скрининга, во время второго также потребуется пройти УЗИ и сдать кровь. Происходит он с 16 по 20 недели беременности.
Даже при плохом результате скрининга не стоит расстраиваться раньше времени – вы можете пройти процедуру еще раз
Если предыдущие два скрининга не показали отклонений, то беременной останется всего лишь пройти УЗИ-диагностику, а кровь сдавать не понадобится (но обычно на этом настаивают).
Дополнительно необходимо пройти еще и такие процедуры.
Пренатальное скрининговое обследование I триместра состоит из двух процедур: ультразвуковой диагностики и исследования крови на возможность генетических патологий плода. Ничего страшного в этих мероприятиях нет. Данные, полученные путем проведения процедуры УЗИ и исследования анализа крови, сравниваются с нормой для этого периода, что позволяет подтвердить хорошее или выявить плохое состояние плода и определить качество процесса гестации.
Для будущей мамы главной задачей является сохранение хорошего психоэмоционального и физического состояния. Также важно соблюдать предписания акушера-гинеколога, ведущего беременность.
УЗИ - только одно исследование скринингового комплекса. Чтобы получить полную информацию о здоровье малыша, врач должен проверить кровь будущей роженицы на гормоны, оценить результат общего анализа мочи и кровиВ процессе проведения первого пренатального скрининга в I-м триместре врач УЗИ-диагностики особое внимание уделяет анатомическим структурам плода, уточняет срок гестации (вынашивания) на основании фетометрических показателей , сравнивая и с нормой. Наиболее тщательно оценивается такой критерий, как толщина воротникового пространства (ТВП), т.к. это один из основных диагностически значимых параметров, позволяющий при проведении процедуры первого УЗИ выявить генетические заболевания плода. При хромосомных аномалиях воротниковое пространство, как правило, расширено. Понедельные нормы ТВП приведены в таблице:
При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется. На 12-ти недельном - ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.
На УЗИ 1 скрининга фиксируется ЧСС плода (частота сердечный сокращений) и также сравнивается с нормой. Показатель зависит от срока беременности. Понедельные нормы ЧСС указаны в таблице:
Основными фетометрическими показателями на этом этапе при проведении процедуры УЗИ являются копчико-теменной (КТР) и бипариетальный (БПР) размеры. Нормы их приведены в таблице:
| Возраст плода (неделя) | Средний КТР (мм) | Средний БПР (мм) |
|---|---|---|
| 10 | 31-41 | 14 |
| 11 | 42-49 | 13-21 |
| 12 | 51-62 | 18-24 |
| 13 | 63-74 | 20-28 |
| 14 | 63-89 | 23-31 |
Первый скрининг предусматривает УЗ-оценку кровотока в венозном (аранциевом) протоке, так как в 80% случаев его нарушения у ребенка диагностируется синдром Дауна. И только в 5% у генетически-нормальных плодов обнаруживают подобные изменения.
Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).
Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:
Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.
Анализ крови на гормоны обязательно проводится натощак и часто назначается на тот же день, что и УЗИ. Благодаря наличию нормативов гормональных характеристик крови, доктор может сравнить результаты анализов беременной с нормами, выявить недостаток или переизбыток определенных гормонов По информативности свободный ХГЧ (бета-компонент) превосходит общий ХГЧ в качестве маркера риска генетической аномалии плода. Нормы бета-ХГЧ при благоприятном течении гестации приведены в таблице:
Данный биохимический показатель - один из наиболее информативных. Это касается, как выявления генетической патологии, так и маркировки течения процессе гестации и перемен, происходящих в организме беременной женщины.
Это специфический протеин, который вырабатывает плацента на протяжении всего гестационного периода. Его рост соответствует сроку развития беременности, имеет свои нормативы для каждого периода. Если наблюдается снижение уровня РАРР-А по отношению к норме – это является основанием заподозрить угрозу развития хромосомной аномалии у плода (болезни Дауна и Эдвардса). Нормы показателей РАРР-А при нормальной гестации указаны в таблице:
Однако уровень протеина ассоциированного с беременностью теряет свою информативность после 14-й недели (как маркер развития болезни Дауна), так как по истечении эого срока его уровень в крови беременной, вынашивающей плод с хромосомной аномалией, соответствует нормальному показателю - как в крови женщины, имеющей здоровую беременность.
Чтобы оценить результаты I скрининга каждая лаборатория использует специализированный компьютерный продукт - сертифицированные программы, которые настраиваются для каждой лаборатории отдельно. Они производят базовый и индивидуальный расчет показателей угрозы для рождения малыша с хромосомной аномалией. Исходя из этой информации, становится понятно, что все тесты лучше проходить в одной лаборатории.
Наиболее достоверные прогностические данные получаются при прохождении первого пренатального скрининга в I триместре в полном объеме (биохимия и УЗИ). При расшифровке данных оба показателя биохимического анализа рассматриваются сочетано:
низкие значения протеина-А (РАРР-А) и повышенный бета-ХГЧ – угроза развития болезни Дауна у ребенка;
низкие показатели протеина-А и пониженный бета-ХГЧ – угроза болезни Эдвардса у малыша.
Для подтверждения генетической аномалии существует достаточно точная процедура. Однако, это инвазивное исследование, которое может быть опасным, как для матери, так и для ребенка. Для уточнения необходимости применения этой методики анализируются данные УЗ-диагностики. В случае наличия эхо-признаков генетической аномалии на УЗ-скане, женщине рекомендуется инвазивная диагностика. В случае отсутствия УЗИ данных, свидетельствующих о наличии хромосомной патологии, будущей маме рекомендуется повторить биохимию (если срок не достиг 14 недель), либо дождаться показаний 2 скринингового исследования в следующем триместре.
Хромосомные нарушения развития плода проще всего выявляются при помощи биохимического анализа крови. Однако если на УЗИ опасения не подтвердились, женщине лучше повторить исследование через некоторое время, либо дождаться результатов второго скрининга Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий). Важно помнить, что полученная расшифровка результатов - только прогноз, а не окончательный вердикт.
В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.
Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой). Чаще всего доктор рекомендует подождать до проведения скринингового исследования II триместра, и затем, получив новый расчет угроз, снова прийти на прием для уточнения необходимости проведения инвазивных процедур.
Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.
Если исследования выявили высокий риск рождения больного ребенка, доктор должен честно передать эту информацию родителям. В некоторых случаях прояснить ситуацию со здоровьем плода помогает инвазивное исследование. При неблагополучных результатах женщине лучше прервать беременность на раннем сроке, чтобы иметь возможность выносить здорового ребенка Если так случилось, что анализ показателей скринингового обследования I-го триместра выявил высокую степень угрозы рождения ребенка с генетической аномалией, прежде всего, нужно взять себя в руки, так как эмоции негативно сказываются на вынашивании плода. Затем приступить к планированию дальнейших действий.
Прежде всего, вряд ли стоит тратить время и деньги для прохождения повторного скрининга в другой лаборатории. Если анализ рисков показывает соотношение 1:100, медлить нельзя. Нужно немедленно обратиться к генетику за консультацией. Чем меньше времени будет потеряно, тем лучше. При таких показателях, скорее всего, будет назначена травматичная методика подтверждения данных. На 13-ти недельном сроке – это будет анализ биоптата ворсинок хориона. По истечении 13-ти недель, возможно, рекомендовано будет провести кордо- или амниоцентез. Анализ биоптата ворсинок хориона дает наиболее точные результаты. Срок ожидания результатов около 3-х недель.
В случае подтверждения развития хромосомных аномалий плода, женщине будет рекомендовано искусственное прерывание беременности. Решение, безусловно, зависит от нее. Но если принято решение прервать беременность, то процедуру лучше проводить в 14-16 недель.
Выявить патологию на ранних этапах внутриутробного развития помогает скрининг . Этот комплекс диагностических мероприятий направлен на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сопоставления показателей сроку беременности. Процедура является обязательной и проводится у всех будущих мам.
Скрининг при беременности является обязательной процедурой, в ходе которой устанавливают риск развития отклонений у плода. Диагностические процедуры помогают выявить предрасположенность к развитию генетических аномалий плода, установить несоответствие развития внутренних органов малыша сроку беременности.
Процедура носит рекомендательный характер, однако женщины никогда не отказываются от ее проведения, зная значимость подобных исследований. Существуют и показания, наличие которых обуславливает обязательное проведение исследования:
Первый скрининг при беременности является комплексным обследованием материнского организма. При его осуществлении врачи преследуют цель ранней диагностики и дальнейшей коррекции аномалий развития плода. Параллельно проводят и оценку состояния здоровья будущей мамы. Скрининг 1 триместра состоит из УЗИ и биохимического исследования крови беременной. Оценка показателей крови проводится на втором этапе, при наличии отклонений и подозрениях на патологию на основании результатов УЗИ. Этапы проводятся последовательно, допускается осуществление двух процедур в один день.
УЗИ при беременности имеет важное значение. С помощью ультразвука врачам удается заглянуть в материнскую утробу, оценить состояние маленького организма, его внутренних органов. В ходе подобного исследования в рамках скрининга 1 триместра врачи обращают внимание на антропометрические показатели, которые являются индикатором правильного развития плода, соответствия размеров его организма сроку гестации. Когдп проводится скрининг 1 триместра врач обращает внимание на следующие параметры:
Подобные анализы при беременности врачи назначают после получения плохого результата УЗИ. Заподозрив патологию на экране монитора, медики желают удостовериться в объективности выдвигаемых предположений. Стоит отметить, что данное исследование должно проводиться исключительно в определенный срок беременности, так как нормы показателей напрямую зависят от этапа гестации. При биохимическом исследовании крови обращают внимание на следующие показатели:
Проводя первый скрининг, врачи стараются исключить возможные хромосомные аномалии. Эти нарушения никак себя не проявляют внешне, их наличие не отражается на состоянии беременной женщины. Однако выявить их можно по характерным изменениям внешности плода и по наличию определенных маркеров в крови будущей мамы. Среди возможных патологий, которые помогает выявить скрининг 1 триместра:
Скрининг при беременности в 1 триместре проводится в строгие временные рамки. Женщине заранее сообщают время его проведения. В назначенный срок она приходит в консультацию и сначала проходит УЗИ. Проводиться данное исследование может трансвагинально (через влагалище) или трансабдоминально (через переднюю брюшную стенку). В целом процедура для пациентки не отличается от обычного УЗИ. После получения результатов при подозрении на патологию назначают биохимическое исследование крови. Материал забирается из вены, натощак в утреннее время.
Чтобы настроить себя, заранее подготовиться к исследованию, женщины нередко интересуются у врачей, когда делают скрининг 1 триместра. Сроки этого обследования очень ограничены – чтобы получить объективные результаты, проводить его надо строго в определенные сроки беременности. Оптимальным для скринингового исследования является период от первого дня 10 недели беременности до 6 дня 13 недели. В большинстве случаев первый скрининг при беременности, сроки которого названы выше, осуществляют на 11–12 неделях гестации. В это время ошибка в расчетах минимальна.
Чтобы скрининг первого триместра оказался объективным, врачи настаивают на соблюдении правил подготовки к исследованию. В случае с УЗИ все просто: если оно проводится трансвагинальным датчиком, то особой подготовки не требуется; если через переднюю брюшную стенку – требуется наполнить мочевой пузырь перед процедурой УЗИ.
Подготовка к биохимическому исследованию крови является более сложной и включает в себя:
После того как проведен скрининг 1 триместра, расшифровка результатов осуществляется исключительно врачом. Беременная не в силах объективно оценить полученные значения, даже при сравнении их с показателями нормы. Каждая беременность имеет свои особенности, поэтому оценку результата стоит проводить с учетом течения гестации, ее срока, состояния женского организма, количества вынашиваемых плодов.
При оценке показателей индивидуального развития малыша, полученных с помощью УЗИ, врачи обращают внимание на следующие параметры:
При проведении биохимического скрининга при беременности обращают внимание на два основных показателя:
В каждом индивидуальном случае врачи при оценке результатов ультразвукового исследования скрининга 1 триместра делают поправку на индивидуальные особенности развития плода. Учитывая этот факт, медики допускают незначительное отклонение показателей от установленных норм. Кроме того, на результаты проведенных исследований может оказать влияние и другой фактор – ошибка расчета срока, проводимая акушером. Проводя первый скрининг при беременности, нормы которого приведены в таблице ниже, врачи сначала определяют точно срок гестации.
Как отмечалось выше, к исследованию крови беременной прибегают когда диагностирована патология или имеется подозрение на нее при УЗИ. При этом врачи обращают внимание на следующие показатели:
Пренатальный скрининг 1 триместра не позволяет достоверно определить половую принадлежность будущего малыша. Учитывая этот факт, врачи не придают данному показателю большого значения. Однако по просьбе самой мамы специалист при удобном расположении плода может сделать свои предположения относительно пола плода. На практике они не всегда совпадают с реальностью и часто бывают ошибочными, поэтому когда делают первый скрининг данный параметр не учитывают.
Биохимический скрининг – это исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих определить вероятность наличия у плода тяжелых генетических нарушений.
С момента своего формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров в норме постоянно меняется по мере развития плода. Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения полученных результатов от принятых норм и говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или .
информация Безусловно, подобные лабораторные исследования не могут поставить диагноз, однако они помогают отобрать группу женщин с высоким риском рождения детей с патологией и предложить им дальнейшее углубленное обследование для прояснения ситуации.
Биохимический скрининг выполняется дважды за весь период вынашивания ребенка: в первом триместре (10-14 недели) и во втором триместре (16-20 недели).
Вопрос о необходимости выполнения биохимического скрининга у всех беременных женщин до сих пор остается спорным. Большинство специалистов рекомендует делать данный тест всем пациенткам, ведь от генетических нарушений никто не застрахован. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует хотя бы выполнять в обязательном порядке лабораторные исследования у всех беременных .
Данный анализ не является обязательным, и решение выполнить является добровольным для каждой будущей мамы, хотя, безусловно, лишний раз подстраховать себя не помешает.
Кроме того, выделены группы женщин, которые имеют высокий риск рождения детей с генетической патологией. Таким пациенткам следует обследоваться дважды за все время гестации.
Группы риска , требующие обязательного биохимического скрининга:
Биохимический скрининг 1 триместра выполняется в 10-14 недель, однако большинство специалистов считают более информативным проведение исследования в 11-13 недель.
Первый скрининг представляет собой «двойной тест», т.е. определяют в крови два вещества: (в частности, свободную единицу хорионического гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменный протеин А, связанный с беременностью).
Хорионический гонадотропин выделяется клетками хориона (оболочки зародыша), поэтому определяться в крови он начинает достаточно рано (уже в первые дни после произошедшего зачатия). Далее его количество постепенно нарастает, достигает максимума к концу первого триместра, затем начинает снижаться и со второй половины беременности остается на постоянно уровне.
Нормальные показатели ХГЧ
РАРР-А – это белок, продуцируемый трофобластом на протяжении всего периода гестации, его количество увеличивается постоянно пропорционально сроку беременности.
Нормальные показатели РАРР-А
| Срок беременности, недели | Нормальные показатели РАРР-А, мЕд/мл | |
| Минимальное значение | Максимальное значение | |
| 8-9 | 0.17 | 1.54 |
| 9-10 | 0.32 | 2.42 |
| 10-11 | 0.46 | 3.73 |
| 11-12 | 0.7 | 4.76 |
| 12-13 | 1.03 | 6.01 |
| 13-14 | 1.47 | 8.54 |
дополнительно Результат биохимического скрининга оценивается не только по полученным результатам, но и по значению МоМ, что в итоге является определяющим фактором. МоМ – это коэффициент, показывающий степень отклонения полученного показателя от среднестатистического нормального показателя для данного срока беременности. Норма МоМ составляет от 0.5 до 2.5 (при многоплодной беременности до 3.5 МоМ).
Расшифровка биохимического скрининга должна проводиться только лечащим врачом. Следует учитывать, что у каждой лаборатории, в зависимости от используемых реагентов, могут быть свои нормативы показателей, в связи с этим используя неверные данные, можно получить ложные результаты.
Расшифровка анализа на ХГЧ
| Отклонения показателя от нормы | Причины |
| Пониженный уровень ХГЧ | |
| Задержка развития эмбриона | |
| Высокий риск самопроизвольного выкидыша | |
| Синдром Эдвардса у плода | |
| Повышенный уровень ХГЧ | Многоплодная беременность |
| Выраженный токсикоз | |
| Сахарный диабет у матери | |
| Синдром Дауна у плода | |
| Выраженные пороки развития у плода (сердечно-сосудистая, нервная системы и другие) | |
| Прием гестагенных препаратов ( , ) | |
| Злокачественные заболевания (пузырный занос, хорионкарцинома) |
Расшифровка анализа на РАРР-А
Биохимический скрининг 2 триместра состоит из «тройного теста»: определение АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ и свободный эстриол. Анализ выполняется с 16 по 20 неделю, но наиболее информативно будет обследование в 16-18 недель.
АФП – белок, продуцирующийся в желудочно-кишечном тракте и печени плода с ранних сроков его развития.
Нормальные показатели АФП
Нормальные показатели ХГЧ
Свободный эстриол – это гормон, вырабатываемый первоначально только плацентой, а затем и печенью ребенка. При нормальном течении беременности количество свободного эстриола постоянно увеличивается.
Нормальные показатели свободного эстриола при беременности
2 биохимический скрининг также должен расшифровываться только лечащим врачом с учетом норм данной лаборатории.
Расшифровка анализа на АФП
Расшифровка анализа на свободный эстриол
